2.1 Kopf
Meistens angeborener Verschluss einer oder beider Hälften der Koronarnaht. Es resultiert entweder ein „Schiefkopf“ mit auffälliger Gesichtsasymmetrie oder ein kurzer breiter und hoher Schädel. Häufig greift die Nahtverknöcherung im Vorschulalter auf weitere Nähte über, dadurch zunehmendes Missverhältnis zwischen Schädelwachstum und Hirnwachstum, dadurch wiederum Hirndrucksteigerung, Schwellung der Sehnerven (Stauungspapillen), drohender Sehnervenschwund und Einschränkung der Sehkraft, u. U. bis zur Erblindung möglich. Gelegentlich kann die Synostose fehlen.

Zu den charakteristischen Merkmalen gehört eine hohe Stirn gegenüber einer schmaleren abfallenden Scheitelregion. Häufig tiefer Haaransatz. Die vordere Schädelbasis ist stark verkürzt, dadurch mangelhafte Ausbildung der knöchernen Augenbrauenwülste, in der Regel aber keine hervorstehenden Augen. In der Scheitelregion nahe der Mittellinie häufig runde Knochendefekte bis 2 cm Durchmesser. Im frühen Säuglingsalter irreguläre Form der Pfeilnaht als Ausdruck einer primären Entwicklungsstörung.

Häufig auffällige Augenlider: Herabhängende Oberlider, enge Lidspalten, schräg gestellte Lidspalten nach außen unten. Nicht selten Störungen des Tränenabflusses wegen Einengung des Tränennasenganges. Verbreiteter Augenabstand.

In aller Regel keine Entwicklungsstörung des Gehirns, keine Abfluss-Störung des Nervenwassers, normale geistige Entwicklung. In Einzelfällen epileptische Anfälle.

2.2 Mittelgesicht
Häufig Unterentwicklung des Mittelgesichts leichteren Grades, aber keine wesentliche Atembehinderung. Sehr häufig unzureichende Belüftung der Mittelohren mit Ergussbildung, Mittelohrentzündungen, Risiko der Mittelohr­schwerhörigkeit. Keine Störung des Innenohres. Im Rahmen einer Gesichtsasymmetrie häufig schief stehende Nasenscheidewand.

Hoher Gaumen, keine Gaumenspalte, in der Regel normale Zahnentwicklung, gelegentlich überzählige Zahnkeime, besonders der Schneidezähne.

2.3 Wirbelsäule
Nicht selten Verschmelzung von Wirbelkörpern und/oder Wirbelbögen der Halswirbelsäule, vor allem zwischen 2. und 3. Halswirbel. Dadurch Mehrbelastung der beweglichen Segmente. Gelegentlich Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).

2.4 Extremitäten und Gelenke
Große Gelenke in der Regel unbeeinträchtigt, gelegentlich Bewegungseinschränkung der Handwendung nach oben durch Entwicklungsstörung des Radioulnargelenkes im Ellenbogen. Kleinere Anomalien an Händen und Füßen: Etwas verbreiterte „Schwimmhäute“ besonders zwischen 2. und 3. Finger, auch zwischen 3. und 4. Finger. Kurze Fingerglieder, verkürzter 5. Finger, seitlich abgewinkelte Endglieder. Typisch ist ein breiter Großzeh mit Abweichung des Endgliedes nach außen, häufig unvollständige Doppelanlage des Großzeh-Endgliedes, im Röntgenbild Einkerbung des Endgliedes. Diese Anomalien haben meist keine Bedeutung für die Gesundheit.

Panel

An- und Abmeldung

Für die Registrierung, bzw. den erweiterten Zugriff auf die Homepage müssen personenbezogene Daten erhoben werden. Mit Ihrer Anmeldung bestätigen Sie, dass Sie die Datenschutzerklärung auf dieser Seite gelesen haben und Sie akzeptieren.

Um unsere Webseite für Sie optimal zu gestalten und fortlaufend verbessern zu können, verwenden wir Cookies.
Durch die weitere Nutzung der Webseite stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Weitere Informationen zu Cookies erhalten Sie in unserer Datenschutzerklärung.
zur Datenschutzerklärung Verstanden Ablehnen