Kurzbeschreibung kraniofazialer Syndrome

Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugen Apert erstmals knöcherne Fehlbildungen des Schädels und des Mittelgesichts gepaart mit zusammengewachsenen Fingern und Zehen als Syndrom – das Apert-Syndrom. Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden sechs Syndrome: Apert-, Carpenter-, Crouzon-, Muenke-, Pfeiffer- und Saethre- Chotzen-Syndrom. Diese Syndrome ähneln sich sehr in den Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereichs und des Bewegungsapparates, jedoch in unterschiedlichen Ausprägungen. Die am stärksten ausgeprägte Form ist das Apert-Syndrom, da hier alle Symptome vorhanden sind, die bei den anderen Syndromen einzeln auftreten. Durch verwachsene Schädelnähte besteht die Gefahr von Hirndruck, was durch mehrere Kopf-Operationen, die oft im Säuglingsalter stattfinden müssen, ausgeglichen werden kann. Die häutig und knöchern verwachsenen Finger können durch aufwändige Operationen voneinander getrennt werden. Bewegliche Gelenke können nicht hergestellt werden, die Finger bleiben steif. Dadurch entstehen zwar fünf Finger an jeder Hand, die aber in ihrer Funktion eingeschränkt bleiben. Um eine möglichst gute Gesamtentwicklung der Kinder zu ermöglichen, wird empfohlen, die meisten Operationen innerhalb der ersten drei Lebensjahre durchführen zu lassen. Die geistige Entwicklung kann normal verlaufen, es werden jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen und andere Auffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.

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