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THEMA: Träger des Gendefekts

Träger des Gendefekts 25 Aug 2017 17:20 #822

Kommt drauf an, das ist nicht bei allen Syndromen gleich.

Das Apert-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass der Gendefekt unabhängig vom Geschlecht auftritt. Dominant heißt, es ist immer zu sehen!

Meine Mutter fragte mich kurz nach Eriks Geburt, ob sie Schuld sei, denn das sei ja ein Gendefekt: Das bedeute doch, dass sie das weitervererbt hat, oder? - Nein! Meine Mutter hat keine Knubbelfinger und auch keinen komischen Kopf. Ich auch nicht. Mein Mann auch nicht... wir tragen das Gen nicht, es war eine Spontanmutation.

Wenn Erik mal Kinder bekommt, steht es allerdings 50:50, weil es ein dominanter Erbgang ist.

Beim Muenke-Syndrom kommt es hingegen vor, dass ganze Generationen den Defekt unerkannt tragen und dann plötzlich jemand dazwischen ist, bei dem es auch sichtbar ist.

Im Zweifel lieber einen Genetiker fragen. Alle Uni-Kliniken haben eine Genetische Beratung.

Herzliche Grüße
Sandra

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Träger des Gendefekts 25 Aug 2017 14:55 #821

Hallo,
Kann mir jemand die Frage beantworten ob es auch möglich ist stiller Träger des Gendefekts zu sein? Kann man diese Krankheiten in sich tragen und weiter vererben ohne das man selbst unter der Ausprägung der Krankheit/den Symptomen leidet? Oder besteht nur die Möglichkeit Genotyp = Phänotyp??

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